Genètica en embriologia humana

Aquests materials han rebut un incentiu del Servei de Política Lingüística.Diapositives de les classes de l'assignatura d'Embriologia del grau de Medicina. Grup de valencià. Curs 2014-15.Slides from the subject of Embriology. Degree of Medicine. 2014-2015

Complint una intuïció de Darwin: genètica humana i llengües

Les similituds entre la manera com s'hereten i evolucionen els gens i les llengües han promogut l'interès en l'anàlisi conjunta d'ambdós camps. La correlació entre gens i llengües va ser demostrada per primer cop per Cavalli-Sforza i col·laboradors en comparar un arbre construït amb marcadors genètics clàssics amb un arbre lingüístic de les llengües. S'han formulat diverses crítiques a aquest mètode, i se n'han descrit nombroses excepcions. S'ha demostrat que el factor més important que determina la correlació de gens i llengües és la geografia. Nogensmenys, la informació proporcionada per la genètica i la lingüística, ensems amb la proporcionada per altres disciplines, ens permetrà reconstruir la història de la humanitat.The similarities between the mode of inheritance and evolution of genes and languages have fostered interest in the joint analysis of both disciplines. The correlation between genes and languages was firstly demonstrated by Cavalli-Sforza and collaborators comparing a tree build from ‘classical’ genetic markers to a linguistic tree of languages. Several criticisms to this correlation have been raised and a large number of exceptions have been described. It has been shown that the most plausible factor that influences in the correlation of genes and languages is geography. However, the information provided by genetics and linguistics, as well as the one provided by other disciplines, will allow us to reconstruct the history of humankind

La genètica de la pigmentació humana i de la predisposició al càncer de pell

Els trets de pigmentació humana, incloent-hi el color dels ulls, de la pell i del cabell, són els trets físics més visibles i diferenciables entre individus. La variació en la pigmentació entre individus està influenciada per factors ambientals (exposició a la radiació solar), factors genètics (gens implicats en el control de la ruta de la pigmentació), i per factors endocrins (hormones sexuals). Polimorfismes en gens involucrats en la ruta de pigmentació —MC1R, ASIP, TYR, OCA2, TYRP1, SLC24A4 o SLC45A2— els quals predisposen a tenir la pell clara, cabell roig o ros, i el color d’ulls blau o verd, també es corelacionen amb el risc de patir càncer de pell.Les traits de pigmentation humaine, y compris la couleur des yeux, de la peau et des cheveux, sont les traits physiques les plus visibles et reconnaissables entre individus. La variation de pigmentation entre individus est influencée par des facteurs environnementaux (exposition à la radiation solaire), des facteurs génétiques (des gènes impliqués dans le contrôle de la voie de la pigmentation) et par des facteurs endocrines (hormones sexuelles). Certains polymorphismes sur des gènes impliqués dans la voie de la pigmentation — MC1R, ASIP, TYR, OCA2, TYRP1, SLC24A4 ou SLC45A2 — prédisposant à avoir la peau claire, les cheveux roux ou blonds, la couleur des yeux bleue ou verte, se relient aussi avec le risque de souffrir d’un cancer de la peau.Los rasgos de la pigmentación humana, incluyendo el color de los ojos, de la piel y del cabello, son las características físicas más visibles y diferenciables entre individuos. La variación en la pigmentación entre individuos está influenciada por factores ambientales (exposición a la radiación solar), factores genéticos (genes implicados en el control de la ruta de pigmentación), y por factores endocrinos (hormonas sexuales). Polimorfismos en genes involucrados en la ruta de pigmentación —MC1R, ASIP, TYR, OCA2, TYRP1, SLC24A4 o SLC45A2— que predisponen a tener la piel clara, el pelo rojo o rubio, y el color de ojos azul o verde, también se correlacionan con el riesgo de sufrir cáncer de piel.Human pigmentation traits, including skin, eye, and hair colour, are the most visible physical features allowing us to distinguish between individuals. Variation in human pigmentation is influenced by environmental factors (exposure to solar radiation), genetic factors (genes involved in the pigmentation pathway), and endocrine factors (sex hormones). Polymorphisms in pigmentation genes, such as MC1R, ASIP, TYR, OCA2, TYRP1, SLC24A4 and SLC45A2, which are associated with fair skin, red or blond hair, and blue or green eyes, are also linked to a predisposition to the development of skin cancer

Organismes Transgènics: impacte en l'economia, la recerca i la societat

La població mundial actualment és de 6.700 milions de persones i creixerà fins als 9.200 milions d'habitants l'any 2050, segons preveuen les Nacions Unides. La lluita contra la pobresa i l'eradicació de la fam són els primers Objectius de Desenvolupament Sostenible,molt relacionats amb la capacitat de producció d'aliments. En aquest sentit, en aquest article s'aborda l'aportació que pot fer el desenvolupament científic en el camp de la biologia

Qüestions ètiques plantejades per la modificació genètica de les plantes

La modificació genètica de plantes ha estat una tecnologia desenvolupada des de 1983. Ha obert possibilitats per a una nova aproximació per a la millora de les plantes en les quals basem la nostra agricultura, però també és una polèmica complexa, sobretot a Europa. La polèmica té moltes facetes. Quan es planteja la qüestió en termes dels conflictes de valors que apareixen es poden examinar quins estan en joc. Hi ha posicions que plantegen la impossibilitat de la modificació genètica en termes de dignitat de les plantes o de la sacralitat dels genomes. Si no acceptem aquestes posicions podem considerar que cal assegurar l'accés de les poblacions a una alimentació suficient, segura i saludable, i també que les pràctiques que es desenvolupin no comprometin l'accés a uns productes de l'agricultura a les generacions futures. Les decisions semblen, per tant, difícilment generalitzables i cal, com s'ha fet arreu, analitzar cas per cas les modificacions que es presenten en termes de beneficis i riscos que presenten. I cal tractar que les regulacions que es dictin o les regles de propietat intel·lectual no acabin donant lloc a posicions monopolístiques que poden impedir que els productes derivats de les noves tecnologies arribin a la majoria de qui més els necessita.Genetic modification of plants is a technology that has been developed since 1983. It has opened a new possibility for plant breeding but also a complex debate, particularly in Europe. The debate has different aspects. When the conflict is examined in terms of value conflicts it is possible to examine which ones enter into play. There are positions that propose the impossibility of genetic modification in terms of the dignity of plants of the sacrality of genomes. If we do not accept these positions we must consider that we must assure the secure access of human populations to safe and healthy food and also that the practices that are being developed do not compromise the access to food for future generations. The decisions appear difficult to be generalized and we should, as it has been done, consider case-by-case the modifications that can be proposed in terms of the risks and benefits that they may present. And we should try that the regulations that are approved and the rules of intellectual property do not favour monopolies that might interfere with the access to the products derived from these new technologies to the people who need them the most